Moteriai teko vis dažniau lankytis pas gydytojus, bet konkrečios diagnozės, kuri paaiškintų kylančias problemas, rasti vis nepavykdavo. „Procesas buvo ilgas ir varginantis: vyksti pas gydytojus, atlieka tyrimus, bet paaiškinimo, kas man negerai, nėra. Tai kainavo daug laiko, streso, teko daugybę kartų imti nedarbingumo lapelį. Nors man atliekamų tyrimų rezultatai nieko blogo nerodė, jaučiau, kad kažkas yra negerai“, – sako Zina.
Proveržis ligos diagnostikoje įvyko praėjus penkeriems metams po to, kai Zina ėmė lankytis pas gydytojus dėl sušlubavusios sveikatos. „Gavau siuntimą į Santaros klinikas neurologo konsultacijai. Ten man atliko visus reikiamus tyrimus, patikrino raumenų tonusą. Gydytoja nustatė, kad yra pakitimų raumenyse ir mane nukreipė pas genetikus. Jie manęs daug klausinėjo, aiškinosi, kada ir kokius negalavimus stipriausiai jaučiu. Taip pat klausė ir apie miego ritmą; jis išties buvo sutrikęs, naktimis buvo sunku kvėpuoti, dusdavau“, – prisimena pašnekovė.
Gautas genetinio tyrimo atsakymas moteriai sukėlė šoką: „Apie tokią ligą, aišku, nieko nežinojau. Ir man, ir visai šeimai tai buvo didžiulis šokas. Ši liga – genetinė, tačiau šeimos istorijoje panašių atvejų niekas neprisimena. Nors mano vyresnioji sesuo taip pat turėjo vaikščiojimo problemų, tačiau jos niekas netyrė, galbūt ir ji kentėjo nuo tos pačios ligos.“
Kadangi Zinos liga – itin reta, Lietuvoje nėra tokius ligonius vienijančios organizacijos, Zina neturi galimybės pabendrauti su panašaus likimo žmonėmis. Visgi pašnekovė sako daug vertingos informacijos ir palaikymo sulaukusi iš gydytojų.
Apie juos ir Lietuvos gydymo sistemą moteris atsiliepia tik geriausiais žodžiais: „Santaros klinikų gydytojai genetikai labai padėjo pačioje pradžioje, padeda ir iki šiol. Gydytoja genetikė, pranešusi apie ligą, paaiškino, kas tai yra, ko toliau tikėtis. Aišku, iš pradžių buvo sunku suprasti medicininius terminus, bet po truputį ėmiau geriau viską suprasti. Mano gydytoja buvo nusiteikusi pozityviai, buvo gautas reikiamas gydymas. Kai vykstu į Vilnių atlikti procedūrų, ir ji, ir kiti daktarai, ateina pasiteirauti apie mano būklę, rūpinasi, kad man viskas būtų gerai. Ko dar galėčiau prašyti?“
Nors Pompe liga yra nepagydoma, tačiau yra galimybė palengvinti simptomus bei sustabdyti ligos vystymąsi. Kas dvi savaites Zina vyksta į Vilniaus Santaros klinikas, ten jai yra leidžiamas fermentas. Pašnekovė teigia, kad pradėjus vartoti šiuos vaistus, jos būklė pagerėjo: „Jaučiu bendrą savijautos pagerėjimą, atsirado daugiau energijos. Pavyzdžiui, anksčiau rytais visiškai neturėjau jėgų, kankino nuovargis ir mieguistumas, o dabar atgavau guvumą. Tiesa, vaikščiojimo ir kvėpavimo problemos niekur nedingo ir nedings, tačiau dėl gydymo fermentu pavyko sustabdyti raumenų silpimo progresavimą.“
Be to, kad sunkiai vaikšto, Zina taip pat turi ir kvėpavimo problemų. „Nors pradžioje galvojome, kad mano problemos susijusios su širdimi, paaiškėjo, kad tikroji problema – plaučiai. Liga pažeidė plaučių diafragmą, dėl to man sunku kvėpuoti. Naktį turiu naudoti deguonies kaukę. Tad Santaros klinikose dažniausiai lankausi pas genetikus ir pas pulmonologus“, – pasakoja Zina.
Pašnekovė teigia, kad stengiasi gyventi kiek įmanoma normalesnį gyvenimą, tačiau visgi nemažai dalykų be artimųjų pagalbos atlikti nepavyksta: „Gerai, kad turiu šeimą, kuri labai padeda, nes net ir paprastos išvykos, pasivaikščiojimai, apsipirkimas, man sukelia nemažai problemų. Daugelis žmonių net nesusimąsto apie tokius paprastus dalykus, kaip, tarkime, kelionė viešuoju transportu. O man įlipti ar išlipti iš autobuso – didžiulis iššūkis. Kaip ir lipti laiptais ar nueiti į parduotuvę. Ypač sunku atėjus šaltajam metų sezonui, kai slidu, tuomet išvis baisu eiti iš namų.“
Visgi Zina sako, kad stengiasi neprarasti savarankiškumo, tam tikrus darbus bando atlikti pati: „Kai geras oras, pati nueinu iki parduotuvės. Nors sunkių pirkinių nešti negaliu, bet vieną ar du kilogramus dar išlaikau. Taip pat atlieku visus namų ruošos darbus. Šiltąjį metų sezoną praleidžiame sodyboje, ten laikau šiltnamį ir darželį. Taip pat šalia yra ežeras, tad nueinu nusimaudyti. Tai šiokia tokia mankšta, nors daug plaukti ir negaliu – trūksta jėgų.“
Patvirtinus, kad Zina serga Pompe liga, jai buvo skirtas neįgalumas ir jau kelerius metus moteris nedirba. Pašnekovė sako, kad tai – vienas iš sudėtingiausių iššūkių su kuriais teko susidurti: „Nebuvo lengva psichologiškai susitaikyti su faktu, kad sergu reta liga, kad negaliu dirbti. Lankiausi pas psichologą, tačiau nepasakyčiau, kad tai labai padėjo. Pati turėjau susivokti, susidėlioti dalykus, nudžiovinti ašaras. O ir tiek metų pradirbus, nebuvo lengva atsisakyti darbo, likti namie. Vis dar nerandu sau vietos, nežinau, kaip save realizuoti.“
Pašnekovė sako, kad kitas nepatogumas, su kuriuo teko susitaikyti, – praeivių žvilgsniai. „Kad ir kaip bebūtų, žmonės žiūri, tai nėra labai malonu. Aišku, kad atkreipia į mane dėmesį, tarkime, kai lipu laipteliais į parduotuvę. Aš lipu labai palengva, užsikeliu vieną koją, paskui kitą. Būna, kad paklausia, kokia problema mane kamuoja. Stengiuosi pernelyg neužsisklęsti, jei kas klausia – paaiškinu, o ir gulėdama ligoninėje besidomintiems papasakoju savo istoriją“, – sako Zina.
Nors su pasikeitusiu gyvenimu susitaikyti ir nebuvo lengva, Zina stengiasi išlikti optimistiška ir mąstyti pozityviai. Moteris mėgsta kultūrinį gyvenimą, kai pavyksta, lankosi įvairiuose renginiuose, buvo išvykusi ir atostogų į tolimesnius kraštus. „Nors liga niekur nedings, bet kartais užsimirštu, visai apie ją negalvoju, susikoncentruoju į kitus dalykus. Tikriausiai per laiką jau spėjau kažkiek priprasti.“
Vėlyvos pradžios Pompe liga paprastai diagnozuojama 3–4 gyvenimo dešimtmetyje. Tačiau kruopščiai renkant ligos istoriją, beveik visada įmanoma atkurti ankstyvųjų ligos simptomų pradžią (vidutiniškai nuo 3 iki 10 metų). Šis santykinai ilgas ir kintantis laiko intervalas tarp pirmųjų simptomų ir teisingos diagnozės nustatymo daugiausia susijęs su lėtu simptomų progresavimu, kurie bent jau pirmaisiais ligos etapais yra gana netikslūs. Dažniausiai pacientas ir jo gydytojas nepakankamai įvertina ankstyvųjų simptomų svarbą, ir šiame etape paprastai nustatoma neteisinga diagnozė.
Dar vienas veiksnys, atitolinantis teisingą diagnozę, yra tai, kad Pompe liga yra geriau žinoma kaip kūdikių liga ir paprastai nepagalvojama, kad gali pasireikšti ir suaugusiems. Be to, ši liga yra labai retai pasitaikanti, todėl tai irgi atitolina teisingą diagnozę. Vienos Vokietijos klinikos duomenimis, nuo pirmųjų simptomų, dėl kurių žmogus kreipiasi į gydytojus, iki teisingos diagnozės vidutiniškai praeina 7 metai.
Vėlyvos pradžios Pompe liga paprastai pasireiškia lėtai progresuojančiu raumenų jėgos mažėjimu kojose. Tai pacientui sukelia sunkumų bėgant ir vaikštant, lipant laiptais, tampa sunku pakilti nuo kėdės ar atsikelti iš lovos. Šiuos simptomus lydi raumenų, juosmens skausmas ir raumenų mėšlungis kojose. Pacientai skundžiasi nuovargiu net ir po vidutinio sunkumo fizinio krūvio.
Taip pat apie 13 proc. pacientų pirmieji simptomai pasireiškia kvėpavimo sutrikimais, pasikartojančiomis plaučių infekcijomis, dusuliu net po vidutinio sunkumo fizinio krūvio, taip pat knarkimu, galvos skausmu atsibudus ir mieguistumu dieną dėl blogos miego kokybės esant naktinei hipoventiliacijai. Tarp rečiau pasitaikančių simptomų – laipsniškas kūno svorio sumažėjimas dėl apetito stokos ir pasunkėjusio rijimo, širdies aritmijos, klausos susilpnėjimas ir vidutiniškai padidėjęs raumenų fermento kreatinkinazės aktyvumas.
Pagrindinis klinikinis simptomas – proksimalinis kojų (šlaunų) raumenų susilpnėjimas – skiriasi kiekvienam pacientui ir labiausiai priklauso nuo to, kiek pažengusi liga. Pirmiausia pasireiškia dubens ir šlaunų raumenų silpnumas, o rankų ir pečių juostos silpnumas išryškėja vėliau. Diafragmos ir tarpšonkaulinių raumenų silpnumas susijęs su kvėpavimo nepakankamumo vystymusi, todėl labai svarbu pasiteirauti, ar pacientą vargina sausas (neproduktyvus) kosulys, ar miega ant aukštos pagalvės.
Šeimos gydytojas, pacientui įtariantis šią ligą, turėtų paprašyti garsiai skaičiuoti iškvėpimo metu, pirmiausia gulimoje, o tada sėdimoje padėtyje. Mažesnis suskaičiuotas skaičius gulimoje padėtyje rodo sumažėjusią gyvybinę plaučių talpą. Tada labai svarbu nukreipti pacientą gydytojo pulmonologo konsultacijai, kad būtų atliktas išsamesnis klinikinis ir instrumentinis kvėpavimo funkcijos įvertinimas. Kardiomiopatija niekada nenustatoma pacientams, sergantiems vėlyvos pradžios Pompe liga.
Klinikinis vėlyvos pradžios Pompe ligos pasireiškimas yra nespecifinis, todėl diferencinė diagnostika gali būti sudėtinga. Suaugusiems pacientams taikomos kelios diagnostinės schemos, kurios apima klinikinį neurologinį tyrimą, raumenų fermentų tyrimą kraujo serume, elektroneuromiografinį tyrimą. Nustačius Pompe ligai būdingus požymius, svarbu atlikti rūgščiosios alfa-gliukozidazės aktyvumo tyrimą įvairiuose audiniuose (paprasčiausia tai atlikti sauso kraujo ėminyje). Jei fermento aktyvumas yra žemesnis nei 30 proc., tai reiškia Pompe ligos diagnozę, kurią būtina patvirtinti atlikus molekulinį genetinį tyrimą.
Nustatyta diagnozė suteikia pacientui galimybę pradėti gydymą, kuris šiandien gali teigiama linkme pakeisti natūralią ligos eigą, ir nukreipti šeimą genetinei konsultacijai. Nuo 2006 m. Pompe liga yra gydoma fermento pakaitine terapija, kuri sulėtina ligos progresavimą ir sumažina daugelio pacientų simptomus. Nepaisant to, yra labai svarbi reabilitacija, būtina pacientą išmokyti taisyklingai ir reguliariai atlikti pratimus namuose.
