„Kai Auksei buvo pusantrų metų, ji susirgo ausų uždegimu. Gal tai sutapimas, bet būtent nuo tada jos būklė ėmė sparčiai blogėti: dukra nustojo tarti prieš tai mokėtus garsus, ėmė viską pamiršti, nebežinojo, kaip atlikti paprasčiausius veiksmus. Auksei buvo diagnozuotas ataksinis cerebrinis paralyžius, o kai jai suėjo dveji su puse – mišrus raidos sutrikimas, buvo suteiktas invalidumas“, – prisimena Jolita ir priduria, kad Auksei pradėjus vaikščioti, ji nustojo bendrauti su aplinka, ėmė nevalingai ploti rankomis. Pastebėjusi šiuos pokyčius, moteris pati ėmė ieškoti informacijos apie autizmą.
Jos paieškų rezultatas – pažintis su klinikine psichologe, „ISADD Lietuva“ įkūrėja Jura Tender, kuri pasiūlė Auksę ištirti dėl Rett‘o sindromo. „Tuo metu Valstybinės ligonių kasos mums reikalingų tyrimų nefinansavo, tačiau kai Auksei buvo šešeri, sulaukėme skambučio iš Genetikos centro, kad atsirado galimybė juos atlikti. Sulaukę tyrimų rezultatų, kurie patvirtino Rett‘o sindromą, pajutome palengvėjimą. Auksė turėjo gausybę ligų ir negalavimų, pagaliau tapo tikrai aišku, kas juos sieja“, – sako Jolita.
Kalbėdama apie Auksės gyvenimo kokybę, Jolita stengiasi išlikti pozityvi ir sako, kad kol kas situacija tikrai nėra kritiška. „Svarbiausia, kad Auksė, kad ir sunkiai, bet vis dar vaikšto, nėra prirakinta prie lovos. Aišku, jei su ja nebūtų dirbama, ji nebūtų mankštinama, vedžiojama, labai greitai prarastų šį gebėjimą. Du kartus per savaitę pas mus ateina kineziterapeutas, dienos metu ją prižiūri auklytė, vakarais ir savaitgaliais – mes su vyru. Šalia Auksės kiekviename žingsnyje turi būti žmogus, kuris ne tik padėtų atlikti paprasčiausius darbus – pavalgyti, nuvesti iki tualeto – bet ir ragintų ją judėti, nes jei ji ilgiau pasėdi, paskui tampa itin sunku ją vėl pastatyti ant kojų“, – apie kasdienius iššūkius pasakoja Jolita.
Šeima daug dėmesio skiria ir protiniams Auksės sugebėjimams lavinti. Auksė turi griežtą mokymosi ir tobulėjimo režimą: du kartus per dieną pas ją į namus ateina terapeutė, kuri mergaitę lavina pagal ABA metodiką (angl. Applied Behavior Analysis). Jolita teigia, kad šeima yra labai patenkinta rezultatais: Auksė geba bendrauti paveikslėlių pagalba, moka skaityti, skaičiuoti, mokosi angliškų žodžių.
Rett‘o sindromas kiekvienam vaikui vystosi skirtingai, tad ateitį prognozuoti labai sunku. Jolita sako labiausiai bijojusi paauglystės, nes dažniausiai tada galima laukti pablogėjimo. „Kai Auksei prasidėjo paauglystė, jos būklė išties šiek tiek pablogėjo, pavyzdžiui, prasidėjo epilepsijos priepuoliai, tačiau jai buvo skirti nauji vaistai ir situacija normalizavosi. O kaip bus toliau – nežinia, tad belieka gyventi šia diena ir spręsti tas problemas, kurios yra aktualios šiandien“, – sako pašnekovė ir priduria, kad artimiausias tikslas – apsilankymas pas ortopedą, nes pastaruoju metu ženkliai padidėjo kuprelė. Taip pat šeima vyksta reguliarioms gydytojų apžiūroms, atlieka visus būtinus tyrimus.
Paklausta, ką patartų kitiems tėvams, auginantiems vaikus su Rett‘o sindromu, Jolita sako, kad svarbiausia yra nenuleisti rankų: „Nereikia tokio vaiko „nurašyti“ ir manyti, kad jau viskas prarasta. Įdėjus darbo, tikrai galima nemažai pasiekti, tik svarbu su juo kiek įmanoma daugiau užsiimti, lavinti, neleisti užsisėdėti, statyti ant kojų, skatinti judėti.“
Pašnekovė priduria, kad nors tai nėra lengva, bet tėvams pirmiausiai reikia patiems susitaikyti su pasikeitusia situacija ir priimti ją tokią, kokia yra. „Į viską reikėtų išmokti žiūrėti kuo paprasčiau ir bandyti sukurti kiek įmanoma geresnį ir patogesnį gyvenimą savo vaikui. Kartais atsitinka taip, kad tėvai susifokusuoja į vaiko negalią ir tai tampa gyvenimo epicentru. Tačiau man atrodo, kad ligos nereikia labai sureikšminti, – sako Jolita ir priduria, – su Aukse bendraujame lygiai taip pat, kaip ir su savo kitomis dukromis, paprasčiausiai stengiamės jai būti tėvais.“
Klasikinio Rett‘o sindromo priežastis – MECP2 geno, esančio X chromosomoje, mutacijos. Mergaitės savo ląstelėse turi dvi X chromosomas. Kiekvienoje ląstelėje viena iš šių X chromosomų yra neveikli, t.y. beveik visų šios chromosomos genų raiška yra nuslopinta. Šis nuslopinimas vyksta atsitiktiniu būdu ir yra neįmanoma nuspėti, kuri iš X chromosomų – turinti MECP2 geno mutaciją ar jos neturinti – bus nuslopinta. Šis reiškinys iš dalies paaiškina, kodėl net ir tą pačią MECP2 geno mutaciją turinčioms mergaitėms Rett‘o sindromas gali pasireikšti šiek tiek skirtingai.
Kadangi Rett‘o sindromas – reta genetinė liga, dažnai manoma, kad vaikas sindromą turi paveldėti iš savo tėvų ar net senelių. Tuo tarpu dažniausiai Rett‘o sindromo priežastis – atsitiktinai kiaušialąstėje ar spermatozoide susidariusi MECP2 geno mutacija. Mutacijos nuolatos vyksta gamtoje: jei šiuo metu kurioje nors jūsų mažojo pirštelio odos ląstelėje įvyks MECP2 geno mutacija, jokių pasekmių jums tai neturės, tačiau jei mutacija susidarys lytinėse ląstelėse – gali gimti vaikas su genetiniu sutrikimu.
Dažnai tėvams labai sunku suprasti, kodėl jų vaikas iki 6 – 18 mėnesių vystėsi normaliai arba beveik normaliai, o tuomet prarado judesių įgūdžius, akių kontaktą, norą bendrauti. Nors visos MECP2 geno funkcijos dar nėra žinomos, bet jau dabar aišku, kad šis genas dalyvauja reguliuojant daugelio smegenų veiklai svarbių genų raišką, t.y., nuo šio geno priklauso daugybės kitų genų veikimas. Todėl ir genetinio sindromo požymiai pasireiškia tuomet, kai vystantis smegenims ima ryškėti ir kitų genų veikimas.
Pacientams su būdingais Rett‘o sindromo požymiais genetinių tyrimų pagalba dažnai nustatoma MECP2 geno mutacija. Deja, kartais to neužtenka: pastaraisiais metais aprašytos kelių kitų genų mutacijos, sukeliančios Rett‘o sindromą primenančius požymius. Jei reikia, atliekamas ir viso egzomo sekoskaitos tyrimas, t.y., pacientui gali būti ištirta visų 20 000 genų seka (tiek genų yra žmogaus genome). Visus šiuos genetinius tyrimus galima atlikti Santaros klinikų Medicininės genetikos centre.
Išsamūs genetiniai tyrimai užtrunka: ištyrus keliasdešimties ar kelių šimtų genų sekas, gaunama labai daug informacijos, kurią reikia atidžiai išanalizuoti ir išnagrinėti. Deja, ir to gali būti negana: kai kurie pacientai turi „bevardžius“ genetinius sindromus, t.y., sindromo genetinė priežastis dar nenustatyta, neįvardinta. Tokiais atvejais pacientui patariame sugrįžti po metų.
Genetikos mokslas labai sparčiai žengia į priekį, galbūt per tą laiką genetinių duomenų bazėse ar medicininėje literatūroje pasirodys naujų žinių. Noriu atkreipti dėmesį, kad dar ne visi pacientai, kuriems reikėtų genetinės diagnostikos, kreipiasi ar yra nukreipiami genetikų konsultacijai. Ir pacientų, ir kai kurių medikų gretose vis dar gajus manymas, kad diagnostika yra galima tik užsienyje: kad į užsienį būtina siųsti mėginius ar net važiuoti patiems pacientams. Visi reikalingi tyrimai gali būti atlikti Lietuvoje, be to, jie yra pilnai kompensuojami.
Klasikinį Rett‘o sindromą galima įtarti pagal būdingus požymius ir ligos eigą, tačiau dažniausiai vaikai atsiunčiami gydytojo genetiko konsultacijai dėl raidos sutrikimo ar epilepsijos. Rett‘o sindromui būdingos 4 stadijos: ankstyvosios pradžios, ūmaus regreso, pseudo stabilumo ir vėlyvojo motorikos pablogėjimo.
Budrus gydytojas klasikinį Rett’o sindromą gali įtarti iš būdingų požymių ir būdingos sindromo eigos: pirmuosius 6 – 18 mėnesių mergaitės vystosi normaliai ar beveik normaliai, gali būti kiek mažesnis akių kontaktas ar domėjimasis žaislais. 1 – 4 metų vaikai gana greitai praranda anksčiau įgytus motorinius įgūdžius, sutrinka koordinacija, atsiranda būdingų kompulsinių rankų judesių – tarsi monetų skaičiavimo ar plovimo, kvėpavimo sutrikimų (kvėpavimo sulaikymas bei sustiprinto kvėpavimo epizodai),vaikai praranda kalbą, norą bendrauti ir domėtis aplinka, būna nepaaiškinamų verkimo ar šaukimo epizodų, sulėtėja galvos augimas. Tarp 2 ir 10 metų paprastai stebimas santykinis palengvėjimas: lengvesni elgesio sutrikimai, sustiprėja noras bendrauti, bet šioje stadijoje gali prasidėti traukuliai. Vyresniems nei 10 metų vaikams būdingas sumažėjęs judrumas, gali vystytis sąnarių kontraktūros, stuburo iškrypimas.
2015 m. įkurtas Agotos paramos ir labdaros fondas yra skirtas Rett‘o sindromą turinčių mergaičių galimybių didinimui. Šiuo metu fondas vienija septynias šeimas, auginančias vaikus, turinčius šį sindromą bei vieną šeimą, auginančią vaiką su giminingu sindromu. „Kai kūriau fondą, nepažinojau nei vienos šeimos, kuri augintų vaiką su tokiu sindromu. Vėliau aš pati radau arba mane susirado panašaus likimo šeimos. Esu tikra, kad Lietuvoje jų yra ir daugiau, tačiau gali būti, kad kai kurios dar nesulaukė diagnozės, kitos – nežino apie mūsų veiklą. Nors fondas ir pavadintas mano dukros vardu, prie jo gali prisijungti visos šeimos, auginančios vaikus su šia ar panašia negalia“, – sako fondo įkūrėja Laura Kanapienienė ir priduria, kad ateityje, jei prisijungs daugiau šeimų, planuojama steigti ir asociaciją.
Viena pagrindinių fondo veiklų – šviečiamoji. „Iki įkuriant fondą, Lietuvoje beveik nebuvo literatūros apie Rett‘o sindromą. Su liga nėra gerai susipažinusi nei visuomenė, nei gydytojai. Fondo iniciatyva nupirkome ir Lietuvos nacionalinei Martyno Mažvydo bibliotekai padovanojome knygų apie šį sindromą. Tiesa, jos – anglų kalba, bet taip bent dalinai kompensuojame jaučiamą informacijos stygių“, – sako Laura.
Taip pat nemažai informacijos lietuvių kalba galima rasti Agotos paramos ir labdaros fondo bei Europos Rett‘o asociacijos puslapiuose. Europinė organizacija vykdo „Rett Resource“ projektą, kurio tikslas – paprastai ir suprantamai apie šį sindromą, jo eigą ir gydymą paaiškinti šeimoms, gydytojams bei plačiajai visuomenei. Agotos fondo iniciatyva dvidešimt tokių tekstų buvo išversti į lietuvių kalbą, jie viešai prieinami Europos Rett‘o asociacijos puslapyje: http://www.rettsyndrome.eu/rett-resource/rett-resource-lithuanian/.
Fondo nariai turi uždarą grupę socialiniame tinkle „Facebook“, ten bendrauja, keičiasi naujienomis ir informacija, o kartą per metus stengiasi susitikti ir gyvai. „Stengiamės vieni kitus palaikyti, kiek išeina – patarti.
Mūsų vaikų problemos – tokios pačios, be to ir vaikų amžius gana panašus, tad visi gyvename panašiomis nuotaikomis. Šiuo metu vienas jautriausių klausimų – epilepsija, vėliau taps aktuali ir skoliozė; nuo šių temų niekur nepabėgsime. Gerai, kad galime pasikalbėti, pasidalinti patirtimi, nes mūsų mergaičių sutrikimas yra toks savitas, jog kitur patarimų rasti sunku“, – sako Laura.
Fondo įkūrėja priduria, kad be emocinės paramos bei žinių, fondas taip pat gali padėti šeimoms, kurios nori gauti paramą terapijai ar specialiai įrangai įsigyti: „Esant poreikiui, galime daryti tikslinį projektą, rinkti lėšas. Tačiau kol kas tokiomis galimybės šeimos nelabai naudojasi.“
Laura aktyviai dalyvauja tarptautinėse konferencijose, į jas skatina vykti ir kitas fondo veikloje dalyvaujančias šeimas. „Tarptautiniuose renginiuose išgirstame apie naujoves, o įgytas žinias vežame į Lietuvą. Ateityje norėčiau ir mūsų šalyje surengti konferenciją, tačiau kol kas tai padaryti būtų sunku, nes mūsų labai mažai, nesudarome kritinės masės.“
Pašnekovė teigia mananti, kad tokia konferencija būtų vertinga ne tik šeimoms, auginančioms panašaus likimo vaikus, bet ir gydytojams: „Rett‘o sindromas yra labai retas ir apima daugybę sričių, reikalauja plačios ekspertizės, tad, manau, tikrai turėtų naudos mūsų šalies gydytojams. O kol kas džiugiu, kad šalies specialistai mielai priima pastebėjimus ir patarimus iš tėvų, kurie tikrai gali suteikti vertingos informacijos.“
Laura priduria, kad norėtų, jog ateityje būtų parengta nacionalinė priežiūros programa žmonėms su Rett‘o sindromu. Tai rekomendacinis protokolas, kuriame nurodoma, ką ir kokiame amžiuje medikai turėtų tikrinti, kokius tyrimus atlikti. Tokį protokolą jau turi Prancūzija, rengia Ispanija bei kai kurios kitos Europos šalys.
