Kai Tomai suėjo 10 metų, ji nustojo augti, tačiau tuo metu niekas negalėjo paaiškinti dėl ko. Šiek tiek vėliau mergaitę ėmė varginti inkstų veiklos sutrikimai. Kadangi jos gimtajame mieste specialisto nebuvo, Tomą tyrimams nukreipė į Panevėžį, iš ten – į Vilnių, o paskui ir į Kauną. „Nuo pirmųjų simptomų iki diagnozės praėjo dveji metai. Mano kelionė iš gydytojų pas gydytojus ieškant negalavimų priežasties baigėsi Kauno klinikose. Buvau paguldyta į endokrinologijos skyrių, kurio gydytojai žinojo apie Ternerio sindromą, tad jį įtardami man atliko skydliaukės, genetinius bei kitus reikalingus tyrimus. Netrukus išgirdau ir diagnozę – Ternerio sindromas“, – prisimena Toma.
Pašnekovė sako, kad diagnozė jos neišgąsdino: „Aš buvau dar vaikas, priėmiau tai ramiai ir paprastai. Be to, nesijaučiau serganti: tuo metu mano imuninė sistema buvo gera, nejaučiau nuovargio, man nieko neskaudėjo. Gydytojai papasakojo apie Ternerio sindromą, apie būsimą gydymą. Tai neatrodė baisu ar sudėtinga. Žinoma, apsilankymai pas gydytojus, vakarinis vaistų susileidimas ir tablečių vartojimas ilgą laiką buvo rutina.“
Kalbėdama apie savo ligą, Toma sako, kad jai pasisekė, jog sindromą pavyko nustatyti anksti ir laiku buvo skirtas gydymas: „Man pasisekė, nes anksti išryškėjo inkstų problemos, laiku gavau nukreipimą pas reikiamus gydytojus, laiku diagnozuotas sindromas ir paskirtas gydymas. Yra tekę sutikti merginą, kuri taip pat turi šį sindromą, tačiau ji pas gydytojus atvyko daug vėliau, sulaukusi 18-os metų. Jai taip pat buvo paskirtas gydymas, bet, deja, taip vėlai jį pradėjus gerų rezultatų tikėtis negalima.“
Merginoms ir moterims Ternerio sindromas pasireiškia skirtingai, tai priklauso nuo X lytinės chromosomos mutacijos. Dažnai sergančiąsias vargina širdies, inkstų, skydliaukės ir ginekologinės problemos.
Po diagnozės Tomai buvo skirtas gydymas, kuris tęsėsi ketverius metus: „Man skirtas gydymas buvo labai sėkmingas, o dabar man tęsiama tik pakaitinė hormonų terapija“, – sako Toma ir priduria, kad nepamiršta profilaktiškai lankytis pas endokrinologą, tai pataria daryti ir kitoms šį sindromą turinčioms merginoms. „Dažnai pasitaiko, kad sulaukusios 18 metų, merginos užveria endokrinologo duris ir nebenori ten grįžti. Bet tikrai nereikėtų taip elgtis, reguliari profilaktika – būtina.“
Toma sako, kad kasdieniam jos gyvenimui liga didelės įtakos neturi. Nors dažnai Ternerio sindromą turinčios merginos išsiskiria žemesniu ūgiu, turi kitų išvaizdos pokyčių, Toma yra normalaus ūgio, išoriškai niekuo nesiskiria nuo kitų žmonių. „Turiu šiokių tokių problemų su skydliauke, dėl hormonų disbalanso greičiau pavargstu, pasireiškia nuotaikų svyravimai, turiu silpnesnę imuninę sistemą, dažniau sirguliuoju“, – paklausta, ar ją kamuoja kokios nors sveikatos problemos, sako Toma.
Pašnekovė priduria, kad dauguma Ternerio sindromą turinčių moterų netoleruoja didelio fizinio krūvio, tad ir jai tenka šiek tiek riboti fizinę veiklą: „Nuo šeštos klasės buvau atleista nuo kūno kultūros pamokų, tačiau vis tiek kartas nuo karto įsmukdavau į pamoką, kurį laiką lankiau šokius. Bet dabar rinkdamasi laisvalaikio praleidimo būdą, intensyvios fizinės veiklos vengiu.“
Ternerio sindromas – tai genetinė liga, kai nustatomas vienos lytinės chromosomos arba jos dalies trūkumas. Ligą galima įtarti ir prieš gimimą, tačiau ji patvirtinama tik atlikus specialų genetinį tyrimą. Dažniausiai sindromas diagnozuojamas kūdikystėje, neretais atvejais ji gali būti pastebėta vaikystėje, kai sulėtėja mergaitės augimas, arba net paauglystėje, kai pastebimas sutrikęs brendimas. Labai retais atvejais liga yra diagnozuojama suaugusioms moterims.
Kadangi Ternerio sindromo klinikinė išraiška yra labai skirtinga, ne visada sutinkami tipiniai ligos požymiai (augimo sulėtėjimas, lytinio brendimo nebuvimas, būdingi išvaizdos pokyčiai, kardiovaskulinės sistemos patologija) ir dėl to ligą gali būti sunku diagnozuoti. Visgi sindromą padeda įtarti žemas mergaitės ūgis, kuris ženkliai skiriasi nuo bendraamžių. Dėl to labai svarbu, kad šeimos gydytojas ar pediatras atidžiai stebėtų vaikų augimą, kasmet matuotų jų ūgį, o pastebėjus augimo pokyčius – nukreiptų vaikų endokrinologo konsultacijai.
Pasitaiko atvejų, kai mergaitė auga ir vystosi normaliai, o liga diagnozuojama tik jaunystėje, kai susiduriama su vaisingumo problemomis. Liga gali būti diagnozuojama ir suaugusioms moterims, kurios kenčia nuo ankstyvos menopauzės.
Išgydyti šios ligos neįmanoma, todėl skiriamas gydymas – simptominis. Jeigu diagnozuojamas žemesnis ūgis – skiriamas gydymas augimo hormonu. Jeigu sutrinka lytinis brendimas – privalomas gydymas pakaitine lytinių hormonų terapija, užtikrinant normalų mergaitės lytinį brendimą nuo 12-13 m., o gydymas turi būti tęsiamas iki įprastos menopauzės (t.y. iki 50 m. amžiaus), jeigu nėra kitų veiksnių dėl kurių šis gydymas galėtų būti žalingas. Jeigu nustatoma klausos ar regos sutrikimų – tai pat skiriamos korekcinės priemonės: klausos aparatai, akiniai ir pan.
Deja, tik labai retais atvejais galimas natūralus pastojimas, tačiau tik toms moterims, kurių menstruacijų ciklas nėra sutrikęs. Šiuo metu egzistuoja ir labai pažangios dirbtinio apvaisinimo technologijos, tačiau jos gali būti taikomos tik tuo atveju, jei nėra sunkios širdies kraujagyslių patologijos.
Kadangi Tenderio sindromas – reta liga, ją nustačius, rekomenduojama vykdyti stebėjimą trečio lygio paslaugas teikiančioje įstaigoje, kurioje dirba kvalifikuoti specialistai, šioje srityje turintys daugiausia patirties. Dažnai tokiam pacientui prireikia kelių skirtingų sričių specialistų: endokrinologo, ginekologo, kardiologo, LOR specialisto, oftalmologo ir kt. Kauno klinikų Endokrinologijos klinika šiuo metu yra prisijungusi prie Europos retų ligų centro, aktyviai dalyvauja jo veikloje. Tai reiškia, kad jeigu pacientui, kuriam diagnozuota reta liga, yra reikalinga konsultacija, turime galimybę konsultuotis ir su kolegomis, dirbančiais visoje Europoje, ir taip užtikrinti visokeriopą pagalbą.
Ternerio sindromo asociacija buvo įkurta 2015 m. šia liga sergančių merginų, jų mamų bei gydytojų endokrinologų iniciatyva. Šiuo metu asociacijai priklauso apie 30 aktyvių narių, dvigubai tiek asociacijos veiklą seka pasyviai, apsilanko renginiuose.
Asociacijos misija – suburti Ternerio sindromu sergančias mergaites ir moteris, dalintis informacija apie ligos gydymą ir būdingus negalavimus, drauge spręsti medicinines ir socialines problemas, vienoms iš kitų pasisemti stiprybės ir palaikymo. Taip pat asociacija vykdo ir šviečiamąją veiklą, siekia informuoti visuomenę apie šią retą ligą. „Kelis kartus per metus organizuojame konferencijas, kuriose pristatome aktualius klausimus, jose dalyvauja ir gydytojai, psichologai, sergančiųjų šeimos nariai. Taip pat porą kartų per metus rengiame tik narėms skirtus susibūrimus, kad būtų proga pabendrauti neformalioje aplinkoje“, – sako asociacijos pirmininkė Akvilė Naikutė ir priduria, kad asociacija aktyviai bendradarbiauja su Vaikų endokrinologų asociacija, Kauno klinikų endokrinologais bei Nacionaliniu retų ligų aljansu.
Daugiau apie ligą bei organizuojamas konferencijas Ternerio sindromu sergančios merginos, jų šeimos nariai bei visi besidomintys šia liga gali sužinoti oficialioje asociacijos svetainėje bei socialinio tinklo „Facebook“ puslapyje. Be to, uždaroje grupėje yra galimybė užduoti klausimus ir pasikonsultuoti ne tik su kitomis sergančiomis merginomis, bet ir su gydytojais. „Nors dažnai merginoms trūksta drąsos burtis ir kalbėti apie savo gyvenimą su liga, džiaugiamės, kad jau pavyko sukurti nemažą bendruomenę, o tai, kad ji vis didėja – skatina judėti pirmyn. Ypač smagu, kad organizaciją atranda ir jaunųjų pacienčių tėveliai“, – sako A. Naikutė.
