NF1 požymiai gali būti labai įvairūs, o dalis jų išryškėja vaikui augant. Ne visi NF1 turintys žmonės patiria tuos pačius simptomus ar komplikacijas.
Vienas dažniausių ir anksti pastebimų požymių yra šviesiai rudos „café-au-lait“ („kavos su pienu“) dėmės odoje. Jos dažnai atsiranda vaikystėje. Taip pat gali būti būdingos smulkios strazdanėlės pažastų ar kirkšnių srityse.
Daugiau informacijos apie NF1 ir klausimynas
NF1 gali pasireikšti ir kitais, rečiau pasitaikančiais požymiais bei komplikacijomis. Ligos eiga labai individuali – ne visi žmonės, sergantys NF1, patiria tuos pačius simptomus.
NF1 diagnozė pirmiausia nustatoma pagal būdingus klinikinius požymius ir tarptautinius diagnostikos kriterijus. Vertinama, pavyzdžiui, „kavos su pienu“ dėmių skaičius ir dydis, strazdanėlės tam tikrose kūno vietose, neurofibromos, akių ir kaulų pokyčiai bei NF1 atvejai šeimoje.
Diagnozei patvirtinti ar patikslinti tam tikrais atvejais gali būti atliekamas genetinis NF1 geno tyrimas.
Svarbu žinoti, kad kai kurie ligos požymiai atsiranda palaipsniui. Todėl mažam vaikui, kuriam dar nėra išryškėję pakankamai NF1 būdingų požymių, diagnozę nustatyti gali būti sudėtingiau.
Pastebėjus galimus NF1 požymius reikėtų kreiptis į gydytoją, kuris įvertins situaciją ir prireikus nukreips tolesniam ištyrimui bei specialistų konsultacijoms.
Šiuo metu nėra vieno gydymo, kuris pašalintų NF1 priežastį ar visus ligos pasireiškimus. Pagalba ir gydymas priklauso nuo konkrečių žmogaus simptomų, komplikacijų ir jų poveikio sveikatai bei gyvenimo kokybei.
Atsižvelgiant į NF1 pasireiškimus gali būti reikalinga įvairių specialistų priežiūra, chirurginis ar kitas specifinis gydymas. Kai kurioms su NF1 susijusioms būklėms taip pat yra taikomas tikslinis medikamentinis gydymas.
Konkretų gydymo ir stebėsenos planą kiekvienam pacientui parenka jį prižiūrintys specialistai.
NF1 eiga labai individuali. Kai kuriems žmonėms liga pasireiškia palyginti nežymiais požymiais, kitiems gali prireikti kelių skirtingų sričių specialistų priežiūros.
Kadangi NF1 gali paveikti įvairias organizmo sistemas, svarbi reguliari sveikatos būklės stebėsena. Atsižvelgiant į amžių ir konkrečius ligos požymius gali būti vertinama oda ir neurofibromos, regėjimas, neurologinė būklė, kraujospūdis, kaulų būklė, vaiko augimas ir raida bei mokymosi ar elgesio sunkumai.
Ne kiekvienam žmogui reikalingi visi tyrimai ar specialistų konsultacijos – stebėsenos ir pagalbos planas turėtų būti sudaromas individualiai.
Jeigu jums ar jūsų vaikui pasireiškia požymių, kurie gali būti būdingi 1 tipo neurofibromatozei, daugiau informacijos apie NF1 bei trumpą klausimyną rasite čia:
