Visuotinio naujagimių tikrinimo plėtra Lietuvoje
  • 2025-11-13
  • Lietuvoje

Šiuo metu Lietuvoje naujagimiai tikrinami dėl 12 įgimtų retų ligų.

Nuo 1975 iki 2024 metų visuotinio naujagimių tikrinimo metu Lietuvoje patikrinta daugiau nei 1,8 mln. naujagimių ir diagnozuota 461 reta liga. Diagnozuotų ligų dažnis yra panašus į daugelio Europos šalių nurodomą retų ligų dažnį. Visuotinio naujagimių tikrinimo metu kasmet ištiriama 99,3 – 99,8 proc. visų Lietuvoje gimusių naujagimių. Dėl tėvų atsisakymo tikrinti naujagimį, apie 0,6 proc. naujagimių kasmet lieka neištirti, nors ankstyva diagnostika ir gydymas leidžia išvengti negrįžtamų komplikacijų ir mirties.

Europos Sąjungos valstybės narės vidutiniškai rekomenduoja tikrinti dėl 19 ligų (2025 m. gegužės duomenimis). Australija, Kanada, Japonija, Naujoji Zelandija ir Jungtinės Valstijos įprastai tikrina dėl daugiau nei 30 ligų. Italija – 48, Estija – 22, Ukraina – 21, Lenkija – 29 (https://media.crai.com/wp-content/uploads/2021/11/28135510/CRA-Insights-NBS-Policy-Updated-28-February-2024-vSTCCR.pdf).

Daugiau informacijos apie visuotinį naujagimių tikrinimą Lietuvoje rasite http://www.patikrinkmane.lt

Visuotinio naujagimių tikrinimo plėtra – siūlomas ligų sąrašas

  • Biotinidazės stoka

Patvirtinus ligą naujagimystėje ir pradėjus gydymą biotinu, išvengiama klinikinių simptomų išsivystymo: psichinės ir fizinės raidos atsilikimo, neurologinės simptomatikos, traukulių, neurosensorinio kurtumo, regos nervo atrofijos, dermatologinių simptomų ir metabolinių komplikacijų, kurios gali lemti paciento mirtį.

  • Sunkus įgimtas imunodeficitas (SKID)

Kitų šalių patirtis rodo, jog ankstyva naujagimių, sergančių SKID, diagnostika ir intervencija turi aiškią naudą bendro išgyvenamumo požiūriu. Naujagimiams, kuriems diagnozuotas SKID ir kuriems per pirmuosius tris gyvenimo mėnesius buvo atlikta kaulų čiulpų transplantacija, išgyvenamumas siekė apie 95%. Vėlyvų kaulų čiulpų transplantacijų išgyvenamumą apsunkina prisidėjusios infekcijos (išgyvenamumas siekia 50–74% remiantis skirtingais literatūros šaltiniais).

  • 17 paveldimųjų medžiagų apykaitos ligų grupė

Anksti pradėjus gydymą, iki klinikinių požymių atsiradimo, išvengiamas ar sumažinamas mirštamumas bei sergamumas, įskaitant protinį atsilikimą ir fizinę negalią.

SAM Retų ligų sveikatos politikos grupė patvirtino siūlomas ligas įtraukti į visuotinio naujagimių tikrinimo programą. Kitas žingsnis – SAM Asmens sveikatos priežiūros paslaugų vertinimo komiteto sprendimas dėl naujų paslaugų apmokėjimo Privalomojo sveikatos draudimo fondo biudžeto lėšomis.